Emmy è una bambina molto desiderata.
Abbiamo provato per mesi a rimanere incinta.
Abbiamo consultato medici e fatto esami.
Eravamo arrivati al punto di discutere di farmaci e procedure quando abbiamo ottenuto quel meraviglioso test positivo.
Ero determinata ad avere una gravidanza molto più piacevole e senza diabete gestazionale, questa volta.
Abbiamo fatto il test genetico a 10 settimane su sollecitazione del medico.
Aspettai con ansia i risultati: mi stavo avvicinando ai 40 anni, quindi i miei rischi erano più alti.
Decidemmo di non dire nulla a nostro figlio, che allora aveva 5 anni, finché non fossero arrivati i risultati.
Quando i risultati tornarono completamente “normali”, entrambi tirammo un sospiro di sollievo.
Con quel test scoprimmo anche che avremmo avuto una figlia.
Baron, il suo fratello maggiore, era felicissimo.
A 20 settimane andammo a fare l’ecografia morfologica di routine senza alcuna preoccupazione.
Ci tenevamo per mano e ridevamo quando la vedevamo sullo schermo.
Non vedevamo l’ora di avere le foto da mostrare ai suoi nonni.
Capii subito che qualcosa non andava quando la tecnica continuò a passare e ripassare sulla sua testa in completo silenzio.
Non sono nemmeno sicura che stesse respirando, tanto era silenzioso.
Dopo quella che sembrò un’eternità, uscì dalla stanza e disse che doveva parlare con il radiologo.
Quando se ne andò, piansi.
Dissi a Robert che qualcosa non andava e che non ce lo stavano dicendo.
Quando finalmente tornò, dopo quello che sembrò un tempo infinito, disse soltanto che il medico ci stava aspettando al piano di sopra.
Riuscivo a malapena ad alzarmi in piedi.
Salimmo al piano di sopra e i medici ci dissero che c’era una sorta di “anomalia” nel suo cranio.
Volevano che andassimo il giorno dopo da uno specialista in medicina materno-fetale per fare una scansione migliore con apparecchiature migliori.
Facemmo esattamente così.
Una dottoressa che non avevo mai incontrato in vita mia ci disse che molto probabilmente la nostra bambina aveva un tipo di nanismo incompatibile con la vita e ci illustrò in grande dettaglio le opzioni per l’interruzione di gravidanza.
Ci disse che dovevamo sbrigarci perché il tempo per un aborto legale stava per scadere e che, se avessi aspettato troppo, avrei dovuto volare fuori dallo stato.
Mi girava la testa e le dissi che volevo un altro parere prima di prendere qualsiasi decisione sul futuro.
Poiché il cranio di Emmy mostrava segni di fusione, ci consigliò di rivolgerci al reparto craniofacciale del Seattle Children’s.
Prendemmo appuntamento per la settimana successiva e, nel frattempo, avevamo programmato un viaggio nel posto più felice della Terra con suo fratello per festeggiare il fatto che sarebbe diventato fratello maggiore.
Fu la settimana più straziante della mia vita.
Facemmo inviare tutti i nostri documenti al team craniofacciale e incontrammo uno dei medici lì.
Diede un’occhiata alle sue scansioni e disse che la diagnosi iniziale era completamente sbagliata e che era sicuro al 98 percento che avrebbe avuto la sindrome di Pfeiffer.
Ci spiegò il bene e il male, ma ci rassicurò dicendo che avrebbe potuto vivere e avere una vita molto buona.
Avrebbe avuto bisogno di interventi chirurgici, probabilmente molti, ma avrebbe potuto essere una bambina felice con una vita abbastanza normale.
Licenziammo immediatamente l’altra dottoressa.
La sindrome di Pfeiffer è una sindrome genetica che può verificarsi in qualsiasi feto.
Nulla di ciò che abbiamo fatto o non fatto ha causato questa condizione in Emmy.
Ci sono molte preoccupazioni legate alla sindrome di Pfeiffer, ma i problemi principali riguardano la fusione prematura del cranio.
La fusione fa sì che le suture si chiudano troppo presto e, nel caso di Emmy, tutte le normali aperture del cranio erano chiuse.
Questo causa orbite poco profonde, che le provocano proptosi, cioè la sporgenza dei bulbi oculari.
La craniosinostosi fa anche sì che il suo terzo medio del viso, cioè il naso e la mascella superiore, sia compresso, il che a sua volta provoca un restringimento delle vie respiratorie.
Le 18 settimane successive passarono tra ecografie e visite in clinica.
Preparammo una squadra di medici eccezionale, pronta per quando sarebbe nata, così da poter sostenere le sue vie respiratorie.
Quando arrivò il grande giorno, eravamo entrambi emozionati e terrorizzati.
Anche se ci eravamo preparati nel miglior modo possibile, vedere Emmy dal vivo fu comunque uno shock.
I suoi occhi erano enormi, il suo cranio era deformato e la intubarono immediatamente, prima ancora che potessi guardarla bene.
Ha anche gli occhi azzurri più belli e i capelli scuri.
Aveva questa protuberanza sul lato della testa, dove si era raccolto il liquido cerebrospinale perché non drenava normalmente, e la sua idrocefalia era diventata grave.
Il mio pensiero sincero quando la vidi per la prima volta fu che non avrebbe dovuto essere così grave, ma almeno i suoi occhi riuscivano a chiudersi.
La nostra dottoressa non disse nulla; era concentrata solo su di me e sul ricucirmi dopo il cesareo.
Le infermiere erano quasi in silenzio.
Emmy era in silenzio.
Era inquietante e terrificante.
La portarono di corsa nella sala operatoria accanto.
Avevamo programmato la presenza di uno specialista neonatale e di un otorinolaringoiatra per il parto, e la vidi solo dopo.
La maggior parte delle famiglie non viene a conoscenza della diagnosi fino alla nascita, ed è uno shock.
Noi lo sapevamo già prima, quindi tutti si concentrarono solo sull’assicurarsi che uscissimo da quella sala operatoria nelle migliori condizioni possibili.
Abbiamo trascorso i primi quattro mesi della vita di Emmy in ospedale.
Le giornate erano lunghe, stressanti e spaventose.
Dovevamo prendere decisioni quotidiane sulle sue cure.
Dovevamo discutere documenti di non rianimazione e qualità della vita rispetto alla quantità di vita.
Abbiamo festeggiato e abbiamo pianto.
Abbiamo lottato e abbiamo supplicato.
Alla fine, siamo riusciti ad andare a casa, cosa che fu spaventosa e stressante in modi completamente nuovi.
Emmy ora ha 18 mesi.
Ha probabilmente subito 20 procedure chirurgiche o mediche.
Le è stata corretta una malrotazione intestinale, le è stata posizionata una gastrostomia, ha avuto una tracheostomia e tre interventi al cranio per aiutare il suo cervello a svilupparsi.
Ne avrà molti altri in futuro, incluso un importante intervento facciale per espandere il terzo medio del viso durante l’estate.
In questi giorni sta andando straordinariamente bene, probabilmente più di quanto chiunque si aspettasse.
Abbiamo avuto ricoveri ed emergenze, abbiamo avuto cateteri PICC e lunghe notti di preoccupazione, ma lei sorride nonostante tutto.
Continua a crescere e svilupparsi, seppur a un ritmo più lento rispetto agli altri bambini della sua età, ma mostra una determinazione incredibile.
Ha genitori che la amano, un fratello che pensa che sia capace di appendere la luna al cielo, nonni che la incoraggiano e una squadra di medici, infermieri e terapisti che le offre ogni strumento possibile per prosperare.
Sappiamo che Emmy avrà sempre un aspetto diverso e che nella sua vita incontrerà codardi e bulli.
Ma il nostro obiettivo è mostrarle sempre quanto sia davvero amata e darle la forza di diventare tutto ciò che desidera essere.
Speriamo che condividere la sua storia le apra la strada in futuro verso meno sguardi fissi e più “Giochiamo insieme”.
